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▲ 낫적혈구빈혈 유전자 치료 기술이 영국 규제 당국의 승인을 받았다. (사진=DB)

 

[mdtoday=이승재 기자] 낫적혈구빈혈 유전자 치료 기술이 영국 규제 당국의 승인을 받았다.

2021년 전 세계적으로 낫적혈구빈혈 환자 수는 800만명에 이른다. 낫적혈구빈혈은 유전자 돌연변이에 의해 적혈구가 낫 모양으로 바뀌는 질환을 말한다. 낫 모양 적혈구는 정상 적혈구에 비해 산소 운반 능력이 떨어지고 수명이 짧아 빈혈을 일으킨다. 또한 내피세포 손상을 일으키고 덩어리를 형성해 동맥이나 정맥에서 혈관 폐색을 일으키기도 한다.

낫적혈구빈혈은 유전자 돌연변이에 의해 나타나며, 부모로부터 돌연변이 유전자를 모두 받으면 발생한다. 현재까지 확립된 낫적혈구빈혈의 치료는 수혈과 골수 이식뿐이다. 이러한 치료는 침습적이며 여러 합병증을 일으킬 수 있다는 문제점이 있다.

이를 해결하기 위해 유전자 치료와 같은 비침습적 치료법이 활발하게 연구되고 있다. 최근 마침내 낫적혈구빈혈을 치료할 수 있는 유전자 치료가 개발됐고, 영국에서 이를 최초로 승인했다.

새로운 유전자 치료의 이름은 ‘캐스게비(Casgevy, exagamglogene autotemcel)’로, 크리스퍼 유전자 편집 기술을 기반으로 한 치료법이다.

캐스게비는 버텍스(Vertex Pharmaceuticals)와 크리스퍼(CRISPR Therapeutics)에서 개발했으며, 특정 의학적 상태에 있는 12세 이상의 낫적혈구질환 환자에게 사용하도록 영국 의약품건강관리제품규제청(MHRA)의 승인을 받았다.

영국 MHRA에 따르면 임상 연구 결과 캐스게비를 투여받은 낫적혈구질환과 베타지중해빈혈증 환자에서 12개월 이상 혈관 폐색이 나타나지 않았고 수혈이 필요하지 않았다.

 

메디컬투데이 이승재 의학전문기자([email protected])

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