혈액검사로 알츠하이머병 진단할 수 있을까? 초기 임상시험 결과 ′정확도 매우 높아′

혈액검사로 알츠하이머병 진단할 수 있을까? 초기 임상시험 결과 '정확도 매우 높아': 최재백 / 기사승인 : 2024-11-05 08:40:02

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▲ 현재 개발 단계에 있는 두 가지 새로운 알츠하이머병 혈액 검사가 “아주 우수한 정확도”로 알츠하이머병을 배제 진단해냈다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

[mdtoday=최재백 기자] 개발 단계에 있는 두 가지 새로운 알츠하이머병 혈액 검사가 높은 정확도로 알츠하이머병을 배제 진단해냈다는 연구 결과가 나왔다.

현재 개발 단계에 있는 두 가지 새로운 알츠하이머병 혈액 검사가 아주 우수한 정확도로 알츠하이머병을 배제 진단해냈다는 연구 결과가 ‘17회 알츠하이머병 임상시험 의회(17th Clinical Trials in Alzheimer’s Disease Congress, CTAD)‘에서 공개됐다.

제약사 로슈의 연구팀은 약 75%의 사람들이 알츠하이머병에 걸렸다는 사실을 알지 못한 채 증상을 안고 살아가며, 한 개인이 공식적인 알츠하이머병 진단을 받기까지 약 2.8년이 걸린다고 언급하며, 알츠하이머병이 과소 진단되곤 한다고 말했다.

그들은 알츠하이머병을 진단하는 가장 좋은 방법은 임상적 증상을 평가하고 혈중 바이오마커를 측정하는 것이라고 설명했다. 하지만 현재 알츠하이머병 진단의 상당 부분은 임상적 징후에 의존하고, 바이오마커를 측정하기 위해서는 침습적인 검사가 필요하다.

이에 로슈 연구팀은 혈액에 존재하는 알츠하이머병 바이오마커인 ’인산화 타우(pTau)’ 181 단백질과 ‘아포지단백 E4(ApoE4)’를 측정하는 혈액 검사인 ‘일렉시스 아밀로이드 플라즈마 패널’ 개발에 몰두하고 있다.

연구팀은 ‘일렉시스 아밀로이드 플라즈마 패널’이 적은 양의 혈액으로도 pTau 181 수치를 확인할 수 있는 최소 침습적 혈액 검사라고 설명했다.

pTau 181 단백질은 인지 장애 초기 증상이 발현될 때부터 혈중 수치가 증가하고, 뇌척수액(CSF)에도 축적되므로 ‘일렉시스 CSF 검사(Elecsys CSF test)’를 통해 측정할 수 있다.

이에 더해 ‘일렉시스 아밀로이드 플라즈마 패널’은 알츠하이머병에 관한 가장 흔한 유전적 위험 요인인 ApoE4 유전자의 존재 여부를 확인할 수 있는데, ApoE4 유전자는 알츠하이머병 치료제의 부작용 위험과도 연관이 있는 것으로 알려졌다.

즉 검사 결과 음성이라면 알츠하이머병에 특징적인 요소들이 발현되지 않을 가능성이 크다는 것이며, 알츠하이머병 외에 다른 원인이 인지 저하를 일으켰다고 추정할 수 있다.

연구팀은 미국과 유럽 전역의 참여자 492명을 대상으로 ‘일렉시스 아밀로이드 플라즈마 패널’을 시험한 결과, 96.2%의 높은 음성 예측률(NPV)로 알츠하이머병을 배제 진단할 수 있었다고 전했다.

추가로 연구팀은 pTau 217 단백질을 측정하는 ‘일렉시스 pTau 217 검사’도 개발 중이라고 언급했는데, pTau 217은 인지 장애 초기 단계에 혈중 수치가 증가하는 알츠하이머 바이오마커이다. pTau 217 검사는 높은 정확도로 양성 또는 음성 결과를 얻을 수 있지만, 양성과 음성 어느 쪽에도 속하지 않는 불분명한 결과, 즉 ‘그레이존’이 존재한다.

연구팀은 pTau 217 검사의 ‘그레이존’을 최소화하기 위해 노력한 결과 ‘그레이존’을 약 12%로 줄이는 데 성공했다고 전했다.

전문가들은 환자 예후를 개선하고, 의료비 부담을 줄이기 위해 더 효과적이고 사용 가능한 알츠하이머 선별 기술을 개발하는 것이 중요하다고 강조했다. 그들은 혈중 pTau 181 및 ApoE4 단백질 수치로 알츠하이머병을 진단하는 것이 덜 침습적이면서도 현실성 있는 방법이라고 평가했다.

하지만 일각에서는 알츠하이머병을 혈액 검사로 진단하는 것이 상식에 어긋난다고 지적했다.

알츠하이머병 환자들은 주로 기억력 문제로 내원하여 신경과 영상 촬영 및 각종 검사를 받는데, 이러한 검사 결과를 바탕으로 최종 알츠하이머병 진단을 내릴 신경과 의사 수가 올해를 기준으로 충분하지 않은 실정이고, 진단을 내림에 있어서 신경과 의사들에게 필요한 수단이 혈액 검사는 아니라는 것이다.