 |
| ▲ 젠큐릭스는 자궁내막암에서 POLE 변이 검출을 위한 자사의 디지털 PCR(ddPCR) 기반 검사 '드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트(Droplex POLE Mutation Test)'의 진단 정확도와 임상적 유용성을 평가한 연구 결과를 국제학술지 Journal of Gynecologic Oncology에 게재했다. 드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트 (사진= 젠큐릭스 제공) |
[mdtoday = 차혜영 기자] 정밀의료 진단기업 젠큐릭스가 개발한 디지털 PCR(ddPCR) 기반의 자궁내막암 진단 키트 ‘드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트(Droplex POLE Mutation Test)’의 임상적 유용성이 국제학술지를 통해 입증됐다. 젠큐릭스는 해당 검사의 진단 정확도를 평가한 연구 결과가 국제학술지 ‘Journal of Gynecologic Oncology’에 게재됐다고 14일 밝혔다.
자궁내막암 진료 현장에서는 단순 병리 소견을 넘어 분자아형을 고려한 위험도 평가와 치료 전략 수립이 강조되고 있다. 특히 POLE 변이는 예후를 결정짓는 핵심 바이오마커로, 이를 정확히 분류할 수 있는 검사법 확보가 임상적 과제로 꼽혀왔다. 이번 연구는 자궁내막암 환자 검체를 대상으로 젠큐릭스의 ddPCR 검사법과 기존 검사법을 비교 분석하는 방식으로 진행됐다.
연구 결과에 따르면, 해당 검사 키트는 기존 생어 시퀀싱(Sanger Sequencing) 방식으로는 검출이 어려웠던 저빈도 변이를 정밀하게 찾아내는 성능을 보였다. 또한 글로벌 표준 검사법인 차세대 염기서열 분석(NGS)과 비교했을 때도 높은 일치율을 기록하며 진단 신뢰성을 확보했다.
| 평가 항목 | 연구 결과 및 특징 |
|---|---|
| 검출 민감도 | 기존 생어 시퀀싱 대비 저빈도 변이 검출 능력 우수 |
| 진단 정확도 | 글로벌 표준 NGS 검사와 높은 일치율 기록 |
| 운영 효율성 | 복잡한 분석 과정 생략으로 검사 시간 및 비용 절감 |
젠큐릭스 측은 이번 검사법이 복잡한 분석 과정을 줄여 비용 효율성을 높임으로써 임상 검사실에서 상시 검사로 활용하기에 적합하다고 설명했다. 교신저자인 고려대학교 구로병원 홍진화 교수는 “이번 연구는 ddPCR 기반 POLE 검사가 생어 시퀀싱의 한계를 보완하고 자궁내막암의 정확한 분자분류를 지원할 수 있음을 보여준다”며 “임상 현장에서 보다 신속하고 실용적인 분자검사 옵션으로 활용될 가능성을 확인했다”고 전했다.
현재 ‘드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트’는 식품의약품안전처 허가와 유럽 체외진단의료기기 규정(CE-IVDR) 인증을 모두 획득했다. 이를 바탕으로 글로벌 진단기업 바이오래드(Bio-Rad)를 통해 유럽 시장 판매가 시작된 상태다. 젠큐릭스는 국내 임상 현장 도입을 위해 신의료기술평가를 신청하는 등 시장 확대에 박차를 가하고 있다.
문영호 젠큐릭스 부사장은 “이번 논문 게재를 통해 국제학술지 수준의 임상 근거를 추가로 확보했다”며 “식약처 허가와 CE-IVDR 인증을 기반으로 글로벌 시장 진출을 본격화하고, 자궁내막암 분자분류 기반 진료 환경에서 실제 적용 가능한 검사 근거를 지속적으로 축적할 계획”이라고 밝혔다.
메디컬투데이 차혜영 기자([email protected])
[저작권자ⓒ 메디컬투데이. 무단전재-재배포 금지]
