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▲ 알츠하이머병의 유전적 변이 중 하나인 프레세닐린 2(Presenilin-2, PSEN2)와 관련해 새로운 치료 표적을 식별하기 위해 진행 중이 연구가 나왔다. (사진=DB)

 

[mdtoday=조민규 기자] 알츠하이머병의 유전적 변이 중 하나인 프레세닐린 2(Presenilin-2, PSEN2)와 관련해 새로운 치료 표적을 식별하기 위해 진행 중이 연구 결과가 나왔다.

PSEN2 유전자 돌연변이를 가지고 있음에도 알츠하이머병이 발병하지 않은 75세 남성에 대해 그 매커니즘을 찾고 있는 연구 결과가 ‘네이처 의학(Nature Medicine)’에 실렸다.

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 유형 중 하나로 알려져 있다. 전 세계적으로 알츠하이머병 환자는 5700만명인 것으로 추산되며 2050년에는 약 1억5300만명에 이를 것으로 전문가들은 내다보고 있다.

선행 연구에 따르면, 유전적 요인은 알츠하이머병 발병 위험을 증가시키는 주요 위험 요인으로 알려져 있다.

전문가들은 알츠하이머병과 관련된 유전적 영역이 최소 80개 있다고 추정하고 있으며 PSEN2 영역 역시 이에 속한다. PSEN2 돌연변이는 아밀로이드 베타의 축적과 관련된 것으로 알려져 있는데 이 돌연변이는 특히 65세 이하의 사람들에서 발생하는 조기 발병 가족성 알츠하이머병의 위험을 크게 높인다.

연구진은 2011년 워싱턴주 시애틀에 거주하는 75세 Doug Whitney를 처음 만났다. 당시 그는 알츠하이머병 연구에 자원하여 참여하고 있었다.

연구진은 Whitney가 인지 저하 증상이나 알츠하이머병 징후를 보이지 않아 그가 PSEN2 돌연변이 유전자를 물려받지 않았을 것이라고 생각했다.

그러나 Whitney가 PSEN2 돌연변이를 물려받은 사실을 알게 된 후, 연구진은 PSEN2 돌연변이가 알츠하이머병으로 진행되지 않은 이유에 관심을 갖기 시작했다.

연구진은 Whitney의 뇌에 아밀로이드 단백질 수치가 높았지만 타우 단백질의 국소적 축적만 있음을 관찰했다.

연구진은 PSEN2 돌연변이가 알츠하이머병으로 이어지지 않은 이유를 확신하지 못하지만 새로운 보호적 유전적 변이가 그 진행을 막고 있을 것이라는 가설을 제시했다.

연구진은 이 연구 결과가 알츠하이머병에 대한 새로운 치료법을 제시할 수 있을 것이라면서도 추가 연구가 필요하다는 점을 강조했다.

 

메디컬투데이 조민규 의학전문기자([email protected])

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