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▲ 유산 136건 중 하나꼴로 신규 유전자 돌연변이로 인한 유산이 발생한다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

 

[mdtoday=조민규 기자] 유산 136건 중 하나꼴로 신규 유전자 돌연변이로 인한 유산이 발생한다는 연구 결과가 나왔다.

신규 유전자 돌연변이로 인한 임신 중 유산에 관한 연구 결과가 ‘네이처(Nature)’에 실렸다.

인간의 유전자 게놈(genome)은 사람마다 다르지만, 모든 사람에서 변이가 거의 없는 부분도 존재한다. 사람마다 차이가 없는 이러한 유전자 변이도 인간 발달에 필수적인지에 관해서는 이전부터 꾸준히 의문이 제기됐다.

필수 유전체 서열의 돌연변이는 신경 발달 장애의 주요 원인으로 지적된다. 이러한 돌연변이가 임신 중 유산에도 영향을 미치는지는 연구가 충분히 이루어져 있지 않다.

디코드 유전자 연구소(deCODE genetics)의 연구진은 유산된 산모와 태아에서 얻은 467개의 샘플을 분석해 새로운 유전자 돌연변이가 유산에 영향을 미치는지 조사했다.

그들은 유산된 태아의 유전체를 산모의 유전체와 비교해 새로운 유전자 돌연변이의 유무와 해당 돌연변이가 발생한 시기를 파악하는 데 성공했다.

연구 결과 유산된 태아는 성인과 비슷한 수의 신규 유전자 돌연변이가 있었으며, 136건의 유산 중 한 번꼴로 신규 유전자 돌연변이로 인한 유산이 발생했다.

연구진은 부모로부터 유전자를 하나씩 받는 과정에서 하나의 유전자가 결함이 있는 것은 큰 문제를 일으키지 않으나 양쪽의 유전자가 모두 결함이 있는 경우 태아 사망으로까지 이어질 수 있다고 설명했다.

또한 재조합(recombination) 과정과 더불어 새로운 유전자 돌연변이는 생명체가 적응해나가는 과정의 일환이지만, 낮은 확률로 희귀 질환의 원인으로 작용할 수 있다고 덧붙였다.

그들은 이러한 결과를 바탕으로 유산 136건 중 하나가 신규 유전자 돌연변이에 의한 유산으로 이어진다고 결론지었다.

 

메디컬투데이 조민규 의학전문기자([email protected])

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