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| ▲ 국립암센터 강민채 연구원 (사진= 국립암센터 제공) |
[mdtoday=김미경 기자] 국립암센터 표적치료연구과 강민채 연구원이 대한진단유전학회에서 우수논문상을 수상하며 2년 연속 수상의 영예를 안았다. 이번 수상은 서울 엘리에나호텔에서 개최된 학회에서 결정됐다.
수상 논문은 유전성 암 관련 유전자인 PALB2의 병원성 변이와 암 발생 위험 간의 상관관계를 분석했다. PALB2 변이는 유방암, 난소암, 췌장암 등의 발병 위험을 높이는 것으로 알려져 있으나, 국내에서는 상대적으로 주목도가 낮았고, 관련 진료 지침이나 상담 기준도 충분히 정비되지 않은 상태였다. 하지만 2017년 차세대염기서열분석(NGS)이 도입되면서 PALB2 변이 환자 확인이 증가하고 있는 추세다.
강 연구원의 논문은 PALB2 변이 보유자의 암 발병 위험을 체계적으로 분석하고, 유전자 변이 빈도, 암 종류별 위험도, 조기 발견 및 관리 방안을 종합적으로 제시해 의료진과 환자에게 실질적인 정보를 제공하고자 했다.
강민채 연구원은 수상 소감에서 "유전성 암에 대한 이해를 높이는 데 기여하길 바란다"고 밝혔다. 공선영 교수는 "PALB2 유전자는 비교적 최근에 알려져 유전 상담 시 설명이 어려웠다"며, 이번 논문이 환자와 의료진 모두에게 도움이 될 것이라고 기대감을 표했다.
본 연구는 암생존자헬스케어연구사업의 일환으로 국립암센터가 주관하는 '유전성 암 환자 및 가족 코호트 연구'를 통해 진행됐다. 삼성서울병원, 세브란스병원, 한양대 구리병원, 계명대 동산병원, 한양대 등 여러 기관이 공동 연구자로 참여했다. 연구진은 향후 유전성 암 환자의 특성을 전향적으로 분석해 나갈 계획이라고 밝혔다.
메디컬투데이 김미경 기자([email protected])
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