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▲ 소아 치매가 특정 효소의 결함으로 인해 발생한다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

 

[mdtoday=이승재 의학전문기자] 소아 치매가 특정 효소의 결함으로 인해 발생한다는 연구 결과가 나왔다.

소아 치매 발생에 관여하는 세포 수준의 기전을 조사한 연구가 ‘셀(Cell)’에 실렸다.

일반적으로 치매는 고령에서 발생하는 신경 퇴행성 질환이나, 드물게 소아에서도 발생할 수 있다. 소아 치매는 주로 희귀 유전병의 형태로 나타나며, DNA 돌연변이에 의해 신체 대사 경로에 문제가 생겨 신경 세포가 손상된다.

기억력 저하, 학습 곤란 등의 인지 기능 저하와 더불어 걷거나 말하기 어려워하는 신체 증상, 공격성이나 불안이 증가하는 행동 문제 등이 소아 치매에서는 나타난다.

뮌헨 공과대학(Technical University of Munich)과 뮌헨 LMU 대학병원(LMU University Hospital Munich)의 연구진은 극히 드문 형태의 소아 치매 환아 3명의 뇌세포를 분석해 인간 뇌의 신경 퇴행 기전을 조사했다.

연구진은 환아들의 세포를 줄기세포와 같은 형태로 재프로그래밍해 ‘뇌 오가노이드(brain organoids)’라 불리는 3차원 뇌 조직 구조를 생성했다.

또한 전체 유기체 수준에서의 기전을 알아내고자 연구진은 환아 3명에서 공통적으로 확인됐던 ‘R152H’ 유전자 돌연변이를 생쥐 모델에 도입했다.

R152H 유전자 돌연변이는 ‘GPX4’ 효소에 결함을 일으켰고, 그 결과 생쥐에서 심각한 운동 능력 저하, 대뇌 피질과 소뇌의 신경 세포의 사멸과 신경 염증 반응이 나타났다.

이러한 반응은 실제 유아 치매 환아에서 나타나는 임상 양상과 상당히 유사했다.

연구진은 GPX4 효소의 단독 결함이 이러한 신경 세포 사멸과 인지 기능 저하로 이어질 수 있다고 설명했다.

그들은 이러한 결과를 바탕으로 소아 치매가 특정 효소의 결함에 의해 발생한다고 결론지었다.

 

메디컬투데이 이승재 의학전문기자([email protected])

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