"이 기사는 메디컬투데이와 아임닥터가 엄선한 의료인 및 의대생 자문기자단이 검토 및 작성하였습니다. 건강한 선택을 돕기 위해 신뢰할 수 있는 의학 정보만을 전해드립니다."

▲ 희귀 유전성 전두측두엽 치매 위험이 있는 사람들은 보호 유전자 변이 검사를 고려해야 한다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

 

[mdtoday=김형우 기자] 희귀 유전성 전두측두엽 치매 위험이 있는 사람들은 보호 유전자 변이 검사를 고려해야 한다는 연구 결과가 나왔다.

유전자 돌연변이로 인한 희귀 유전성 전두측두엽 치매 위험이 있는 사람들은 보호 유전자 변이 검사를 받아야 한다는 연구 결과가 ‘뇌(Brain)’에 실렸다.

전문가는 유전성 전두측두엽 치매가 세 가지 유전자의 희귀 돌연변이에 의해서 발생한다고 알려져 있지만 흔한 보호 유전자 ‘TMEM106B’ 변이와 함께 발생할 경우 질환의 발병이 억제된다고 밝혔다.

이 보호 변이는 과거 대규모 유전체 연구에서 처음 발견되었고 뇌의 비정상 단백질과 관련된 질병에서 보호 효과를 보였지만 그 원리는 밝혀내지 못한 것으로 알려져 있다.

연구진은 유전성 전두측두엽 치매를 앓고 있거나 발병 위험이 있는 518명의 환자를 대상으로 보호 변이를 조사했다.

연구진은 보호 변이를 양쪽 부모로부터 하나씩 물려받은 사람들은 뇌 위축, 신경 퇴행, 인지 기능 저하가 적었다고 밝혔다.

현재 유전성 전두측두엽 치매에 대한 승인된 치료법은 없지만 여러 후보 약물이 임상시험에서 평가되고 있다.

연구진은 유전성 전두측두엽 치매의 진행 과정을 변화시키는 요인인 보호 변이를 파악하는 것은 새로운 치료법의 효과적인 개발해 중요하다고 강조했다. 또한, 이 연구를 통해 보호 유전 메커니즘을 활용해 치료 전략을 개발할 수 있다고 결론지었다.

 

메디컬투데이 김형우 의학전문기자([email protected])

• 

[저작권자ⓒ 메디컬투데이. 무단전재-재배포 금지]