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| ▲ 김상우 교수(좌), 허유진 박사(우) (사진=한국보건산업진흥원 제공) |
[mdtoday=이한희 기자] 세계 최초로 모자이크 돌연변이 검사가 가능한 물질을 국내 연구진이 제작했다.
한국보건산업진흥원은 연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀이 몸 안에 불규칙하게 존재하는 모자이크 돌연변이를 정확하게 찾아내는 분석 방법 개발에 성공했다고 13일 밝혔다.
이번 연구를 통해 모자이크 변이 검출 결과로 특정 질환의 병인 유전자를 정확히 밝혀냄으로써 정밀의료 실현에 한 발짝 더 다가설 수 있게 됐다.
모자이크 돌연변이(Mosaic mutation)는 부모로부터 유전되지 않고 발현되는 유전자 돌연변이로서 1세대 유전질환을 비롯한 각종 뇌·신경질환, 암 질환, 신체 노화 등 다양한 질환의 원인이 된다.
그러나 모자이크 변이를 찾는 것은 매우 어려운데 그 이유는 1%에도 못 미칠 정도로 미세하게 존재하는 모자이크 변이가 몸 안의 어느 곳에서 어떤 형태로 퍼져 있는지 알 수 없기 때문이다.
몸속의 모자이크 변이를 정확하게 찾아내기 위해 연구진은 세계 최초로 모자이크 돌연변이 검사가 가능한 물질을 제작했으며 현재 사용되고 있는 11가지 검출법의 정확도와 적합성을 평가했다.
연구진은 평가 결과 돌연변이의 빈도와 형태에 따라 사용해야 할 최적의 활용법과 조합을 개발했고 이를 통해 기존 대비 약 30% 이상 정확성을 끌어올렸다.
또한 개발한 분석 방법을 적용한 검사 결과 자폐증, 조현병 및 뇌전증 환자의 체내 모자이크 변이를 더욱 정확히 찾아낼 수 있음을 입증했다.
본 연구의 제1 저자인 하유진 박사는 “다양한 질병을 유발하는 모자이크 변이를 높은 정확도로 찾아내는 연구 결과가 도출돼 기쁘고 국내 연구진의 연구성과가 세계적인 수준으로 올라선 것에 감회가 새롭다”라고 말했다.
김 교수는 “정확한 모자이크 변이의 검출을 통해 인체의 발달과 노화에 대한 심도 있는 탐색이 가능해질 것”이라며 “이전까지 유전적 원인을 알 수 없던 많은 질병 치료에 더욱 정확한 유전자 정밀의료를 적용할 수 있도록 기여하겠다”라고 전했다.
이번 연구 결과는 국제 과학 학술지인 ‘네이처 메소드(Nature Methods)’지에 10월 12일자로 게재됐다.
메디컬투데이 이한희 ([email protected])
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