▲카이안과가 휴먼스케이프와 업무 제휴를 통해 유전성 망막질환 환자를 위한 ‘유전자 검사 프로젝트’를 운영한다. (사진=카이안과 제공)

카이안과는 헬스케어 데이터 기업 휴먼스케이프와 업무 제휴를 통해 유전성 망막질환 환자를 위한 ‘유전자 검사 프로젝트’를 운영한다고 3일 밝혔다.

망막색소변성증 등 유전성 망막질환은 환자 수가 늘어나고 있는 추세지만 아직까지 치료제가 없어 치료제 개발이 절실하게 필요한 상황이다.

치료제 개발까지는 임상 데이터 자료가 기반이 돼야 하는 만큼 카이안과와 휴먼스케이프가 함께 추진하는 이번 프로젝트는 유전자 검사를 통해 유전성 망막질환의 원인을 밝혀내는 것을 목표로, 더불어 치료제 개발을 위한 유전체 데이터 수집까지 동시에 이루어지는 프로젝트이다.

유전성 망막질환의 경우 기존 안과 검사 장비로 진단은 가능하지만 정확한 원인 파악하기에는 어려운 점이 있는데, 이번 유전자 검사 프로젝트를 통해 유전적 원인을 파악할 수 있게 됐다.

카이안과 권형구 대표원장은 “망막색소변성을 포함한 유전성 망막질환은 임상 양상이 유사해 안과적 검사와 함께 유전자 검사를 진행하면 보다 정확한 진단이 가능하다”며, “실제로 안과 검사 후 망막색소변성으로 진단됐다가 유전자 검사를 통해 다른 유전성 망막질환으로 밝혀지는 케이스가 종종 있다”고 말했다.

같은 유전성 망막질환일지라도 원인 유전자와 변이 유전자 유형에 따라 치료제와 관리 방법이 달라지기 때문에 유전자 검사와 함께 나의 원인 유전자 변이를 파악해 통계적 정보를 바탕으로 질환의 진행 양상과 가능성을 미리 예측하고 대비해 이에 알맞은 치료 방법을 찾을 수 있게 됐다.

카이안과 연구원은 “유전자 검사는 채혈을 통해 진행되는데, 기존의 TGS검사는 몇 개의 유전자만 선택적으로 검사가 가능해 추후 원인 유전자 질환의 원인이 되는 새로운 유전자가 발견될 경우 추가 검사를 해야 한다. 반면 WES검사는 환자가 갖고 있는 모든 유전체 정보를 미리 수집해 놓기 때문에 추후 새로운 유전자가 발견되어도 추가 검사할 필요가 없다”고 밝혔다.

권형구 대표원장은 “전 세계적으로 첨단 치료 기술에 대한 연구가 진행되고 있고, 그 중 질환의 원인이 되는 변이 유전자를 타깃해 치료하는 유전자 치료제가 차세대 치료제로 급부상하고 있는 만큼 이번 프로젝트를 시작으로 흩어져 있던 환자 유전자 데이터와 안과 검사 데이터를 함께 모아 유전성 망막질환 치료제 연구에 도움이 되는 바탕을 다져나가려고 한다”고 말했다.

이어 “가장 가까운 곳에서 환자들을 만나는 만큼 치료제 개발되는 시기를 앞당겨 유전성 망막질환 환자들에게 희망을 안겨드릴 수 있도록 앞으로 노력할 것”이라고 덧붙였다.

 

메디컬투데이 고동현 ([email protected])

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