희귀 질병 유전자가 발견돼 화제를 모으고 있다.
최근 싱가포르에 위치한 IMB를 비롯한 미국과 스위스 공동 연구팀은 논문을 통해 ‘하마미 신드롬’을 일으키는 희귀 질병 유전자 ‘IRX5’를 발견했다고 발표했다.
전 세계에서 극소수만 앓고 있는 희귀 질병 ‘하마미 신드롬’은 눈과 눈 사이가 극도로 멀어 보이고 귀의 경우는 앞으로 돌출된 것이 특징.
이 희귀 질병 ‘하마미 신드롬’을 일으키는 특정 유전자 ‘IRX5’는 골다공증, 심장병 등의 질병 치료에 도움이 되는 것으로 알려져 이번 발견에 큰 관심이 집중되고 있다.
이에 IMB의 캐롤린 버나드 박사는 “‘IRX5’는 골다공증, 심장병, 빈혈과 같은 질병치료에 새로운 해결책을 제공한다”라고 설명하며 이어 “인간의 진화적인 관점에서도 의문을 푸는 뼈대를 제공할 수 있을 것”이라고 전했다.

최근 싱가포르에 위치한 IMB를 비롯한 미국과 스위스 공동 연구팀은 논문을 통해 ‘하마미 신드롬’을 일으키는 희귀 질병 유전자 ‘IRX5’를 발견했다고 발표했다.
전 세계에서 극소수만 앓고 있는 희귀 질병 ‘하마미 신드롬’은 눈과 눈 사이가 극도로 멀어 보이고 귀의 경우는 앞으로 돌출된 것이 특징.
이 희귀 질병 ‘하마미 신드롬’을 일으키는 특정 유전자 ‘IRX5’는 골다공증, 심장병 등의 질병 치료에 도움이 되는 것으로 알려져 이번 발견에 큰 관심이 집중되고 있다.
이에 IMB의 캐롤린 버나드 박사는 “‘IRX5’는 골다공증, 심장병, 빈혈과 같은 질병치료에 새로운 해결책을 제공한다”라고 설명하며 이어 “인간의 진화적인 관점에서도 의문을 푸는 뼈대를 제공할 수 있을 것”이라고 전했다.
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| ▲희귀 질병 유전자 발견<사진=DB,해당기사와 무관> |
메디컬투데이 이상민 ([email protected])

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