성인 환자 총 3347명으로 전체 66%…적응증은 만 3세 이상 소아
비용도 문제…해외 기준 연간 2억원 육박
최초 신속심사대상 제도를 통해 최초로 허가 받은 신경섬유종증 1형 치료제 ‘코셀루고’가 국내에서 받은 적응증은 소아 환자에게만 한정돼있는 것으로 나타났다. 이에 성인환자들은 ‘코셀루고’를 통해 치료를 받지 못하는 상황이다.
업계에 따르면 한국아스트라제네카의 신경섬유종증 1형 치료제 ‘코셀루고 캡슐(셀루메티닙)’이 지난 5월 28일 식품의약품안전처로부터 신경섬유종증 1형(NF1) 치료제로 허가를 획득했다.
코셀루고는 지난 해 10월 기존에 치료제가 없어 생명을 위협하고 중대한 질환 치료제로서 도입 시급성이 인정돼 식품의약품안전처로부터 신속심사대상 의약품에 최초 지정된 바 있으며 이로써 해당 제도를 통해 허가 받은 최초의 희귀의약품이 됐다.
허가된 적응증은 ▲증상이 있고 ▲수술이 불가능한 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)을 동반한 만 3세 이상의 신경섬유종증 1형 소아 환자다.
이번 허가는 미국 국립암연구소(National Cancer Institute)가 주도한 ‘SPRINT’ 2상 임상시험 결과를 근거로 한다. 해당 연구 결과, 전체의 68%(50명 중 34명) 환자에게서 부분반응이 확인됐으며 이 가운데 약82%(28명)는 12개월 이상 반응이 지속됐다.
SPRINT 2상 임상 연구는 만 3세에서 17세까지의 수술 불가능한 총상 신경섬유종을 지닌 제 1형 신경섬유종증 환자 50명을 대상으로 진행됐다.
환자들은 질병이 진행되거나 이상 반응이 나타날 때까지 25 mg/m2의 코셀루고를 1일 2회 경구 복용하며 주기적으로 종양의 크기 변화와 종양 관련 질병 상태를 확인했다.
또한 전체반응률(Overall Response Rate)은 최소 3개월 간격의 연속적인 자기공명영상(MRI) 재검사에서도 부분 반응(총상 신경섬유종의 용적이 20% 이상 감소)을 보인 환자의 비율을 확인하는 방식으로 측정했다.
가장 흔하게 나타난 이상반응은 메스꺼움과 구토, 설사였으며 이상반응으로 인해 복용량을 조절한 환자는 28%(14명), 복용을 중단한 환자는10%(5명)였다. 반면 좌심실 박출율에 증상적인 변화를 보이거나 망막 혈청 분리 또는 시력에 위협을 주는 다른 사례는 나타나지 않았다.
다만 이 처럼 효과 좋은 ‘코셀루고’의 문제는 NF1 환자는 성인까지 넓게 분포돼있지만 국내에서 받은 적응증은 소아 환자에만 제한된 것이다. 허가 근거가 된 SPRINT 임상도 2~18세를 대상으로 이뤄졌다.
건강보험심사평가원에 따르면 지난해 기준 신경섬유종증 환자는 5079명으로 이중 NF1 환자는 4876명이다.
신경섬유종 환자는 지난 2016년부터 꾸준히 증가하고 있다. 연도별로 ▲2016년 4019명 ▲2017년 4436명 ▲2018년 4734명 ▲2019년 5126명 ▲2020년 5079명 등이다.
이 중 2020년 기준 0~19세 환자들은 1732명으로 전체 34%, 20~80세 이상 신경섬유종 성인환자는 총 3347명으로 전체 66%에 달한다. 이 처럼 적응증에 해당하지 않는 성인 환자들이 대부분으로 성인들은 치료를 받지 못하는 상황이다.
최근 개최된 코셀루고 온라인 간담회에서 세브란스병원 임상유전과 오지영 교수는 “NF1 환자는 소아부터 성인까지 넓게 분포하고 있지만 국내 허가는 만 3세 이상 소아환자로 제한돼 있는 상황”이라며 “추후에 성인환자까지 적응증이 확대돼 더 많은 환자에게 적용될 수 있다면 좋을 것"이라고 아쉬움을 표했다.
만만치 않은 비용도 문제다. 하루 2번씩 복용해야 하는 코셀루고는 해외의 경우 한달동안 드는 비용은 1500~2000만원에 달하는 것으로 나타났다. 이는 연간 2억 원에 달하는 금액이다. 아직 국내 가격은 미정으로 알려졌지만 비슷한 가격대가 형성될 것으로 전망된다.
아스트라제네카 관계자는 ”현재 건강보험공단에서 코셀루고의 급여기준과 약가를 논의 중이기 때문에 확실한 약가는 아직 미정이다“라고 전했다.
이어 "약가 연계 제도를 통해 허가 전 보험급여평가 서류를 심평원에 제출한 상태이며 신속히 급여가 적용될 수 있도록 최선을 다하고 있다"며 "식품의약품안전처로부터 신속심사 대상 의약품으로 최초 지정 후 허가된 희귀의약품으로서 도입 시급성이 인정된 만큼 신속히 출시할 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다"고 덧붙였다.
한편 신경섬유종증 1형(NF1)은 특정 유전자의 돌연변이 또는 결함으로 인해 신경계, 뼈, 피부 등에 발육 이상을 초래할 수 있는 질환이다. 합병증으로 통증, 기능 장애, 손상, 그리고 양성∙악성 종양이 발생할 수 있는 것이 특징으로 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%는 총상 신경섬유종이 진행될 수 있다.
총상 신경섬유종은 안면 및 사지, 척추 주위, 장기에 영향을 미칠 수 있는 깊은 위치까지 모든 신체 부위에서 발생할 수 있다. 기존에는 근본적인 치료방법이 없어 수술 등 대증치료로 관리돼 왔지만 이마저도 일부에 국한됐다.
비용도 문제…해외 기준 연간 2억원 육박
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| ▲'신경섬유종증 1형 질환(NF1)의 이해 및 최신 치료지견 공유' 간담회 현장 사진 (사진 = 아스트라제네카 제공) |
최초 신속심사대상 제도를 통해 최초로 허가 받은 신경섬유종증 1형 치료제 ‘코셀루고’가 국내에서 받은 적응증은 소아 환자에게만 한정돼있는 것으로 나타났다. 이에 성인환자들은 ‘코셀루고’를 통해 치료를 받지 못하는 상황이다.
업계에 따르면 한국아스트라제네카의 신경섬유종증 1형 치료제 ‘코셀루고 캡슐(셀루메티닙)’이 지난 5월 28일 식품의약품안전처로부터 신경섬유종증 1형(NF1) 치료제로 허가를 획득했다.
코셀루고는 지난 해 10월 기존에 치료제가 없어 생명을 위협하고 중대한 질환 치료제로서 도입 시급성이 인정돼 식품의약품안전처로부터 신속심사대상 의약품에 최초 지정된 바 있으며 이로써 해당 제도를 통해 허가 받은 최초의 희귀의약품이 됐다.
허가된 적응증은 ▲증상이 있고 ▲수술이 불가능한 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)을 동반한 만 3세 이상의 신경섬유종증 1형 소아 환자다.
이번 허가는 미국 국립암연구소(National Cancer Institute)가 주도한 ‘SPRINT’ 2상 임상시험 결과를 근거로 한다. 해당 연구 결과, 전체의 68%(50명 중 34명) 환자에게서 부분반응이 확인됐으며 이 가운데 약82%(28명)는 12개월 이상 반응이 지속됐다.
SPRINT 2상 임상 연구는 만 3세에서 17세까지의 수술 불가능한 총상 신경섬유종을 지닌 제 1형 신경섬유종증 환자 50명을 대상으로 진행됐다.
환자들은 질병이 진행되거나 이상 반응이 나타날 때까지 25 mg/m2의 코셀루고를 1일 2회 경구 복용하며 주기적으로 종양의 크기 변화와 종양 관련 질병 상태를 확인했다.
또한 전체반응률(Overall Response Rate)은 최소 3개월 간격의 연속적인 자기공명영상(MRI) 재검사에서도 부분 반응(총상 신경섬유종의 용적이 20% 이상 감소)을 보인 환자의 비율을 확인하는 방식으로 측정했다.
가장 흔하게 나타난 이상반응은 메스꺼움과 구토, 설사였으며 이상반응으로 인해 복용량을 조절한 환자는 28%(14명), 복용을 중단한 환자는10%(5명)였다. 반면 좌심실 박출율에 증상적인 변화를 보이거나 망막 혈청 분리 또는 시력에 위협을 주는 다른 사례는 나타나지 않았다.
다만 이 처럼 효과 좋은 ‘코셀루고’의 문제는 NF1 환자는 성인까지 넓게 분포돼있지만 국내에서 받은 적응증은 소아 환자에만 제한된 것이다. 허가 근거가 된 SPRINT 임상도 2~18세를 대상으로 이뤄졌다.
건강보험심사평가원에 따르면 지난해 기준 신경섬유종증 환자는 5079명으로 이중 NF1 환자는 4876명이다.
신경섬유종 환자는 지난 2016년부터 꾸준히 증가하고 있다. 연도별로 ▲2016년 4019명 ▲2017년 4436명 ▲2018년 4734명 ▲2019년 5126명 ▲2020년 5079명 등이다.
이 중 2020년 기준 0~19세 환자들은 1732명으로 전체 34%, 20~80세 이상 신경섬유종 성인환자는 총 3347명으로 전체 66%에 달한다. 이 처럼 적응증에 해당하지 않는 성인 환자들이 대부분으로 성인들은 치료를 받지 못하는 상황이다.
최근 개최된 코셀루고 온라인 간담회에서 세브란스병원 임상유전과 오지영 교수는 “NF1 환자는 소아부터 성인까지 넓게 분포하고 있지만 국내 허가는 만 3세 이상 소아환자로 제한돼 있는 상황”이라며 “추후에 성인환자까지 적응증이 확대돼 더 많은 환자에게 적용될 수 있다면 좋을 것"이라고 아쉬움을 표했다.
만만치 않은 비용도 문제다. 하루 2번씩 복용해야 하는 코셀루고는 해외의 경우 한달동안 드는 비용은 1500~2000만원에 달하는 것으로 나타났다. 이는 연간 2억 원에 달하는 금액이다. 아직 국내 가격은 미정으로 알려졌지만 비슷한 가격대가 형성될 것으로 전망된다.
아스트라제네카 관계자는 ”현재 건강보험공단에서 코셀루고의 급여기준과 약가를 논의 중이기 때문에 확실한 약가는 아직 미정이다“라고 전했다.
이어 "약가 연계 제도를 통해 허가 전 보험급여평가 서류를 심평원에 제출한 상태이며 신속히 급여가 적용될 수 있도록 최선을 다하고 있다"며 "식품의약품안전처로부터 신속심사 대상 의약품으로 최초 지정 후 허가된 희귀의약품으로서 도입 시급성이 인정된 만큼 신속히 출시할 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다"고 덧붙였다.
한편 신경섬유종증 1형(NF1)은 특정 유전자의 돌연변이 또는 결함으로 인해 신경계, 뼈, 피부 등에 발육 이상을 초래할 수 있는 질환이다. 합병증으로 통증, 기능 장애, 손상, 그리고 양성∙악성 종양이 발생할 수 있는 것이 특징으로 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%는 총상 신경섬유종이 진행될 수 있다.
총상 신경섬유종은 안면 및 사지, 척추 주위, 장기에 영향을 미칠 수 있는 깊은 위치까지 모든 신체 부위에서 발생할 수 있다. 기존에는 근본적인 치료방법이 없어 수술 등 대증치료로 관리돼 왔지만 이마저도 일부에 국한됐다.
메디컬투데이 이대현 ([email protected])
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