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| ▲ 조울증, 조현병과 같은 정신 질환의 발생 위험을 높이는 특정한 유전자 변이들이 확인됐다. (사진=DB) |
[mdtoday=한지혁 기자] 조울증, 조현병과 같은 정신 질환의 발생 위험을 높이는 특정한 유전자 변이들이 확인됐다.
정신질환의 발생 가능성을 높이는 희귀한 유전적 변형을 규명한 대규모 연구 결과가 ‘미국 정신건강의학회지(American Journal of Psychiatry)’에 실렸다.
신경 정신 장애란 뇌 발달에 영향을 미치고 장애를 유발할 수 있는 질환으로, 전체 미국 인구의 20% 이상에 영향을 미치는 매우 흔한 질환의 하나다.
신경 정신 장애를 앓고 있는 사람들은 다양한 정신 및 행동 관련 문제를 경험할 수 있으며, 이러한 장애는 유전적 요인과 환경적 요인의 복잡한 상호작용으로 발생한다.
조현병, 양극성 장애, 일부 지적 장애, 발달 지연과 같은 다양한 신경 정신 장애들은 유사한 유전적 원인을 갖고 있다. 예를 들어, 뇌의 기능에 큰 영향을 미치는 특정 유전자에서 DNA 염기서열에 변이가 생기면 신경 정신 장애가 발생할 수 있다. 이러한 희귀 유전자 변이에 관한 연구는 신경 정신 장애와 관련된 뇌의 특정한 경로를 규명하고, 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있다는 점에서 중요하다.
이번 연구에서, 연구진은 가이싱어(Geisinger) 사의 DNA 염기서열 분석 프로그램 ‘마이코드 커뮤니티 헬스 이니셔티브(MyCode Community Health Initiative)’에 등록된 참가자 9만 595명의 데이터를 조사했다.
연구진은 이전의 연구들에서 자폐증, 조현병, 양극성 장애를 포함한 신경 정신 장애의 위험 증가와 연관성을 보였던 94개의 유전자에 초점을 맞추어 유전자 및 건강 기록 데이터 분석을 시행했다.
분석 결과, 참가자들 중 1% 이상이 신경 정신 장애와 관련된 희귀 유전자 변이 중 하나를 보유하고 있었으며 이들 중 3분의 1이 신경 정신 장애를 진단받은 것으로 나타났다.
연구진은 이번 연구가 현재 가장 잘 이해되고 있는 유전자들에 초점을 맞추어 진행되었으며, 이후 신경 정신 장애에 대한 개선된 예방 및 치료 전략의 개발로 이어질 수 있을 것이라고 언급했다.
그들은 “이번 연구는 특정한 유전자 변이로 인해 발생하는 광범위한 정신질환들을 이해하기 위한 첫 번째 단계이며, 추후 진행될 연구들은 이러한 유전자 변이를 지닌 사람들에게 이로운 치료법에 초점을 맞추어 진행될 것”이라고 주장했다.
메디컬투데이 한지혁 ([email protected])

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