성균관대학교 이창우 교수와 아주대학교 조혜성 교수 연구팀이 생체 내 유전자의 손상을 인식하고 복구하는 조절 시스템을 발견했다고 한국연구재단은 16일 밝혔다."이 기사는 메디컬투데이와 아임닥터가 엄선한 의료인 및 의대생 자문기자단이 검토 및 작성하였습니다. 건강한 선택을 돕기 위해 신뢰할 수 있는 의학 정보만을 전해드립니다."
다양한 환경 및 생체 내부 요인에 의해 DNA가 손상되면 이를 인식하고 복구해주는 일련의 시스템이 작동된다. 손상된 유전자를 복구하는 일은 암을 비롯한 각종 질병의 억제에서 매우 중요하다.
이에 연구팀은 DNA 이중가닥이 끊어졌을 때 이를 인지해 복구되도록 촉진하는, ‘펠리노1(Pellino1)’ 단백질의 작용을 규명했다.
펠리노1은 기존에 면역, 암 형성에서 중요한 역할을 한다고 알려져 있었다. 이 연구를 통해 펠리노1이 유전자의 복구 과정에서 상위 조절자 역할을 한다는 것이 밝혀졌다. 펠리노1이 결손된 경우에는 유전체의 항상성이 급격하게 훼손되었다.
DNA가 손상되면 펠리노1이 손상 부위로 이동하고, DNA를 복구하는 ‘ATM-MRN’이라는 단백질 복합체가 펠리노1에 의해 활성화된다. 또한 펠리노1은 손상 DNA가 상동 유전자와 결합하도록 촉진한다. 이로써 유전자 복구가 원활히 이루어진다.
이 교수는 “이번 연구는 DNA 손상과 직접 연관된 유전질환, 면역질환, 암, 대사질환 등 다양한 질병의 원인을 새로운 관점에서 이해하는 중요한 성과”라며, “향후 이들의 치료제를 개발하는 데 기반이 될 것이다”라고 연구 의의를 설명했다.
한편 이 연구 성과는 과학기술정보통신부·한국연구재단 방사선기술개발사업과 기초연구사업(중견연구)의 지원으로 수행되었다. 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 4월 5일 게재됐다.
메디컬투데이 이경호 ([email protected])

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