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▲ 발달 중인 뇌에서 ‘미세아교세포(microglia)’가 제 기능을 못하면 남아에서 자폐스펙트럼장애(autistic spectrum disorder, ASD)가 발생할 수 있다는 연구결과가 나왔다.(사진=DB)

발달 중인 뇌에서 ‘미세아교세포(microglia)’가 제 기능을 못하면 남아에서 자폐스펙트럼장애(autistic spectrum disorder, ASD)가 발생할 수 있다는 연구결과가 나왔다.

28일 미국 ‘스크립스 연구소’와 한국의 ‘한국뇌연구원’ 연구팀은 쥐 실험을 통해 발달 중인 뇌에서 미세아교세포가 ‘살림(housekeeping)’이라는 제 기능을 못하면 남아에서 ASD가 발생할 수 있다는 것을 밝혀 ‘Nature Communications’ 학술지에 발표했다.

여아에서 ASD가 발병할 확률은 0.7%이지만 남아에서는 2.7%로, 남아에서 ASD가 발생할 확률이 4배 가량 높다.

왜 남아가 ASD에 더 취약한지 정확히 밝혀지지 않았지만 이번 연구결과로 그것을 부분적으로 설명할 수 있게 됐다.

발달 중인 뇌에서 미세아교세포가 하는 기능 중 하나는 쓸모 없는 시냅스를 가지치는 것으로 신경과학자들은 ‘시냅스 가지치기(synaptic pruning)’가 어린 뇌의 ‘가소성’을 유지하는 데 필수적이라고 생각한다.

쥐의 미세아교세포에서 단백질이 과다생산되면 미세아교세포가 필수적인 살림 기능을 못하게 되는데 이러한 기전은 수컷 쥐에서만 일어나며 이러한 유전적 결함이 있는 수컷 쥐는 자폐증과 같은 사회적 기술과 행동에서의 결함을 보인다는 것을 연구팀이 밝혔다.

단백질을 과다 생산하는 일부 ASD 유전자는 ‘eIF4E’라 불리는 분자 수준이 상승하면서 그러한 효과를 나타내는데 연구팀은 미세아교세포, 신경세포, 별아교세포의 eIF4E 수준을 비정상적으로 높게 만든 유전자 조작 쥐를 이용했다.

이 중 미세아교세포의 단백질 생산이 상승한 쥐에서만 비정상적인 사회적 행동과 인지결함이 발생했으며 이러한 현상은 수컷 쥐에서만 나타났다.

이러한 수컷 쥐에서는 미세아교세포의 움직임이 손상 받아 시냅스 가지치기 기능을 제대로 하지 못했기 때문에 과학자들은 뇌에서 과도한 시냅스를 제거하는 것에 실패하는 것이 ASD 발생과 관련돼 있다고 생각하고 있다.

하지만 이번 연구는 동물 모델 연구이기 때문에 사람에서의 효과를 정확하게 반영하지 못했을 수 있다.

연구팀은 언젠가 이번 연구가 새로운 치료법에 기여할 것이라고 낙관하고 있다.

 

메디컬투데이 이충호 ([email protected])

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