올해 1150명 지원, 가족검사 추가 및 후속 연계 강화

▲ 질병관리청이 2026년 ‘희귀질환 진단지원사업’을 본격 시행하며 지원 규모를 전년 대비 42% 확대한다고 31일 밝혔다. (사진=DB)

[mdtoday = 신현정 기자] 희귀질환에 대한 진단지원 규모가 확대된다.

질병관리청이 2026년 ‘희귀질환 진단지원사업’을 본격 시행하며 지원 규모를 전년 대비 42% 확대한다고 31일 밝혔다.

지원 대상은 810명에서 1150명으로 늘어나고, 대상 질환도 1314개에서 1389개로 75개 증가했다.

희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요되는 것으로 나타났다. 진단이 지연될 경우 적절한 치료 시기를 놓치거나 산정특례, 의료비 지원 등 관련 제도와의 연계가 늦어질 수 있어 조기진단 지원이 중요한 상황이다.

질병청은 2025년 34개 참여 의료기관을 통해 진단검사지원 수요를 조사한 결과 연간 약 2700건으로 집계돼 향후 지원 규모를 지속 확대할 계획이라고 밝혔다.
 

2026년부터는 유전성 희귀질환 확인 시 부모·형제 등 가족 3인 내외에 대한 검사도 추가 지원한다. 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 부담이 크며 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지속 지원할 예정이다. 진단 결과에 따라 산정특례 적용 및 의료비 사업 지원 등 국가 정책과도 연계해 희귀질환 의심환자와 가족의 부담을 경감할 방침이다.

또한 질병청은 음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석을 추진한다. 이를 통해 기존에 확인되지 않았던 유전변이도 추가 발굴될 것으로 기대된다고 밝혔다. 환자는 거주지 인근 참여 의료기관을 통해 진단지원을 받을 수 있으며, 관련 정보는 이날부터 질병청 희귀질환 헬프라인을 통해 확인할 수 있다.

한편 2025년 희귀질환 진단지원 사업 성과를 분석한 결과, 전국 34개 참여 의료기관을 통해 전장유전체 염기서열분석 810명을 지원했으며, 이 중 285명이 희귀질환으로 확인돼 최종 진단율 35.2%를 기록했다. 또 가족검사 433건을 실시해 고위험군 가족에 대한 선제적 선별관리를 지원했고, 유전자 검사부터 결과 보고까지 평균 소요기간은 약 26일로 전년 28일 대비 2일 단축됐다.

증상 발현부터 진단까지의 기간을 분석한 결과, 1년 미만은 11.1%(19명), 10년 이상은 36.9%(63명)로 나타났다. 진단 사업이 의심환자의 조기진단은 물론 장기간 병명이 확인되지 않았던 환자에 대해서도 정확한 검사로 조기진단 및 치료에 기여한 것으로 확인됐다.

양성자 285명 중 212명(74.3%)은 산정특례 적용 대상에 해당돼 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있는 것으로 확인됐다. 소득(중위소득 140% 미만) 및 재산 기준을 충족하는 경우 희귀질환자 의료비 지원사업과도 연계가 가능하다.

 

메디컬투데이 신현정 기자([email protected])

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