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▲짧은 키와 지적장애, 백내장을 증상으로 하는 새로운 형의 선천성 근위축증을 유발할 수 있는 유전자가 발견됐다. (사진=메디컬투데이DB)

INPP5K 유전자 변이가 짧은 키와 지적장애, 백내장을 증상으로 하는 새로운 형의 선천성 근위축증을 유발할 수 있는 것으로 나타났다.

11일 조지워싱턴대학 연구팀이 '미인체유전학저널'에 밝힌 지적장애와 짧은 키, 백내장과 근위축증의 여러 임상증상을 가진 4가정의 5명의 환자를 연구한 이번 연구결과 환자들 모두 뇌와 근육 모두에서 높게 발현되는 SKIP(skeletal muscle and kidney enriched inositol phosphatase)라고도 알려진 inositol polyphosphate-5-phosphatase K 를 코딩하는 INPP5K 라는 단일 유전자내 독특한 변이를 공유하는 것으로 나타났다.

선천성 근위축증을 유발하는 대부분의 유전자들은 대개 근섬유사이 연관성을 유지하는 역할을 하지만 INPP5K 유전자는 달라 이는 세포내 활성화되어 인슐린과 다른 인자들간 단백질 운송과 신호반응을 조절하는 것을 돕는다.

연구팀은 "INPP5K 유전자의 독특한 기전을 연구하는 것이 근위축증에 대한 새로운 치료법을 만들어내고 기존 방법들과 다른 방향으로의 연구를 유도할 수 있을 것이다"라고 기대했다.

 

메디컬투데이 고승아 ([email protected])

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